Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов

Прорывные препараты и технологии открывают новые горизонты в лечении орфанных заболеваний, кардинально расширяя спектр возможностей терапии редких болезней – как с точки зрения создания новых технологий, так и с точки зрения применения прогрессивного опыта медицинской практики в сфере трансплантологии, гематологии, в лечении детских, аутоиммунных заболеваний и других патологий. Эти прорывы качественно меняют систему медицинской помощи в России и знаменуют собой переход на новый этап орфанной медицины будущего, для которой характерны движение от паллиативного лечения симптомов к патогенетической терапии, формирование персонализированной медицины, ориентированной на достижение максимальных результатов для пациентов с редкими заболеваниями. Какие прорывы в лечении редких заболеваний произошли в последнее время? Каким образом успехи в области CAR-T-терапии, генной терапии, РНК-технологий меняют траекторию развития орфанных терапий? На какие направления среди редких заболеваний сегодня необходимо направить усилия? Какие меры стимулируют отечественных и международных производителей инвестировать в эту сферу? Какие шаги предпринимаются для совершенствования системы ранней диагностики орфанных заболеваний?